ForumDunya.Net   https://www.youtube.com/channel/UCIFMmrgH6t2NGevrNy8f9Jg

Geri Git   ForumDunya.Net > FD & Hayat & Eğlence > Sağlık Dünyası > Engelliler Bölümü

reklam reklam

Kullanıcı Etiket Listesi

  
 
Seçenekler Stil
Alt 24 Eylül 2020, 22:49   #1
IkRa - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
 
Üyelik tarihi: 13.09.2020
Mesajlar: 1.438
Konular: 1385
Aldığı Beğeni: 28
Verdiği Beğeni: 37
Seslenenler: 6 Mesaj(lar)
Etiketleyenler: 0 Konu(lar)
Standart Canavan Hastalığı




Nedir?

Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir

Belirtileri Nelerdir?

Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.

Nasıl Tanı Konur?

Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?


Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.

Görünme Sıklığı Nedir?


IkRa isimli Üye şimdilik offline konumundadır
Alıntı ile Cevapla

Etiketler
canavan hastalığı, forumdunya


Şu Anda Bu Konuyu Görüntüleyen Aktif Kullanıcılar: 1 (0 üye ve 1 misafir)
 
Seçenekler
Stil

Yetkileriniz
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB kodu Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Kapalı
Pingbacks are Kapalı
Refbacks are Kapalı



Tüm Zamanlar GMT +3 Olarak Ayarlanmış. Şuanki Zaman: 12:57.



Forum Hakkında

Forum Adresimizde T.C.K 20.ci Madde ve 5651 Sayılı Kanun'un 4.cü maddesinin (2).ci fıkrasına göre TÜM ÜYELERİMİZ yaptıkları paylaşımlardan sorumludur.

Yararlı Linkler

Sosyal Paylaşım


Powered by vBulletin® Version 3.8.11
Copyright ©2000 - 2021, vBulletin Solutions Inc.

Forumdunya, lisanslı vBulletin kullanan genel forum sitesidir.
Forum Sahibi: ikRa